haromony_test_faq

Často kladené otázky

Je na Vás, jaký test si vyberete.

Následující informace jsou věnovány Harmony Prenatálnímu Testu.

Objednejte se na konzultaci, zda je Harmony Prenatální Test pro Vás vhodný.
Tel.: 222 162 301, 777 669 470

Chci si udělat test

Co to je triziomie?
Lidé mají 23 páru chromozomů, které se skládají z DNA, nesoucí genetickou informaci. Trizomie je stav, který je charakterizován výskytem  tří kopií chromozomu, místo obvyklých dvou.

Trizomie 21 je provázena přítomností nadbytečné kopie chromozomu 21 a je nejčastější trizomií u novorozenců. Tato trizomie se také nazývá Downův syndrom  a je spojená s lehkým až středním postižením mentálních schopností. Také jsou u ní častější vrozené vady zažívacího traktu a vady srdce. Odhaduje se, že trizomie 21 se vyskytuje přibližně u 1 ze 740 novorozenců.

Trizomie 18 je charakterizována nadbytečnou kopií 18. chromozomu a také se jí říká Edwardsův syndrom.  Pro trizomii 18 je typické vysoké riziko potratu. Děti, které se s touto trizomií narodí,  mají často vrozené vady srdce nebo jiné závažné poruchy, které zkracují délku jejich života. Odhaduje se, že trizomie 18 je přítomna u 1 z 5000 narozených dětí.

Trizomie 13 je charakterizována nadbytečnou kopií 13 chromozomu. Tato porucha je známá jako Patauův syndrom. Také pro trizomii 13 je typické vysoké riziko potratu. Děti, které se s touto vadou narodí mají vážné vrozené vady srdce a další závažné komplikace. Délka prežití obvykle není delší než rok. Odhaduje se, že trizomie 13 se vyskytuje u 1 z 16000 novorozenců.

Co mně a mému lékaři řekne výsledek testu Harmony?
Harmony Prenatální Test určuje riziko tří nejčastějších trizomií plodu pomocí měření relativních zastoupení chromozomů v mateřské krvi.

Proč můj lékař nedostal výsledky mého testu?
V některých případech těhotné nedostanou výsledky testu Harmony, protože hladiny fetální DNA ve vzorku byly příliš nízké nebo i z jiných příčin.